Genética

Genética

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia son:

• Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
• Capacidades mentales
• Talentos naturales

Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:

• No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo normal).
• Tener sólo un efecto menor (por ejemplo, daltonismo).
• Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.

Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética. Es posible que muchas parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno genético.

Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas: dos cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes, los cuales transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas.

Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se denominan alelos.

Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que es anormal. Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo y el otro gen en el par se denomina dominante. Se dice que los genes recesivos se heredan en un patrón autosómico recesivo.

Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno hereditario dominante. En el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.

A una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será homocigoto para ese gen.

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Funciones Lógicas

Las funciones lógicas permiten decidir si el curso de una acción si se cumplen o no ciertas condiciones. Puede que queramos aplicar una acción cuando se cumplen todas las restricciones o con que se cumpla una es suficiente.

Podemos utilizar las diferentes funciones lógicas para proceder en la base de datos según si los sujetos cumplen o no con ciertas pruebas lógicas. Estas pruebas podrán establecerse de manera directa o mediante referencia a otras celdas.

Las fórmulas lógicas son las siguientes:

FUNCIONES LÓGICAS

NOMBRE	DESCRIPCIÓN
FALSO	Devuelve el valor lógico FALSO.
NO	Cambia FALSO por VERDADERO y VERDADERO por FALSO
O	Comprueba si un conjunto de pruebas lógicas son verdaderas. Si alguna lo es, devuelve VERDADERO, sino FALSO.
SI	Comprueba si se cumple una prueba lógica que le especificamos. Devuelve un valor si esa prueba es verdadera y otro si es falsa.
SI.ERROR	Devuelve un valor si la expresión da error y el valor original si no lo hay.
VERDADERO	Devuelve el valor lógico VERDADERO.
Y	Comprueba si un conjunto de pruebas lógicas son verdaderas. Si todas lo son, devuelve VERDADERO, sino FALSO.

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Funciones matemáticas

Una función. en matemáticas, es el término usado para indicar la relación o correspondencia entre dos o más cantidades. El término función fue usado por primera vez en 1637 por el matemático francés René Descártes para designar una potencia xn de la variable x.

En 1694 el matemático alemán Gottfried Wilhelm Leibniz utilizó el término para referirse a varios aspectos de una curva, como su pendiente. Hasta recientemente, su uso más generalizado ha sido el definido en 1829 por el matemático alemán, J.P.G. Lejeune-Dirichlet (1805-1859), quien escribió: "Una variable es un símbolo que representa un número dentro de un conjunto de ello.

Dos variables X y Y están asociadas de tal forma que al asignar un valor a X entonces, por alguna regla o correspondencia, se asigna automáticamente un valor a Y, se dice que Y es una función (unívoca) de X. La variable X, a la que se asignan libremente valores, se llama variable independiente, mientras que la variable Y, cuyos valores dependen de la X, se llama variables dependientes. Los valores permitidos de X constituyen el dominio de definición de la función y los valores que toma Y constituye su recorrido".

Una función se puede concebir también como un aparato de cálculo. La entrada es el dominio, los cálculos que haga el aparato con la entrada son en sí la función y la salida sería el contra dominio. 

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enfermedades del siglo XXI

Según los expertos, todas las enfermedades emergentes detectadas durante los últimos 30 o 40 años como el SIDA, el ébola o el virus del Nilo Occidental han aparecido y se han extendido como consecuencia de la invasión por parte del hombre de ecosistemas salvajes y de cambios demográficos. En este sentido, las enfermedades serían en buena parte un problema medioambiental

Muchas de las enfermedades infecciosas que se han expandido durante las últimas décadas (SIDA, ébola, virus del Nilo occidental, entre otras) han comenzado a afectar al hombre como resultado de cambios operados en la naturaleza por éste. La cada vez mayor “invasión” por parte de la especie humana de regiones remotas del trópico en las que es muy probable que existan virus desconocidos para el hombre (apenas se conocen un 1% de los virus de la fauna salvaje) hace que la posibilidad de que aparezcan nuevas enfermedades potencialmente peligrosas durante las próximas décadas sea muy real.

Para prevenir y para controlar la aparición de futuras enfermedades, equipos de veterinarios y de biólogos estudian lo que se conoce como “ecología de la enfermedad”: se trata del proyecto Predict, en el que expertos de varias disciplinas intentan elucidar, en base a la forma en que el ser humano altera el territorio en el que vive, dónde van a aparecer las próximas enfermedades, cómo detectarlas cuando aparezcan antes de que se extiendan. Para ello, están reuniendo muestras biológicas (sangre, saliva, etc.) de especies animales salvajes para crear un “archivo de virus” de forma que si se declara un nuevo brote infeccioso, pueda ser identificado más rápidamente.

También se están estudiando métodos de control de zonas rurales, vida salvaje y ganado para evitar que las enfermedades salgan de este entorno y se conviertan en una pandemia global. Existe también un segundo proyecto de investigación, la One Health Initiative, un programa a escala planetaria en el que participan más de 600 científicos de todo el mundo. Este programa parte de la base de que la salud de los ecosistemas, de las personas y de los animales están inextricablemente ligadas entre sí, por lo que sólo pueden ser estudiadas de forma holística.

Problema sanitario, pero también económico

No se trata únicamente de un problema de salud pública; también es un problema económico. Se ha calculado que una pandemia de gripe severa podría costarle a la economía planetaria tres billones de dólares en gastos de asistencia sanitaria, pérdida de productividad y de comercio.

El virus nipah del sur de Asia y el virus hendra de Australia, ambos de la familia de los virus henipah, son dos ejemplos recientes e inquietantes de cómo la destrucción del medio ambiente puede causar enfermedades.

Estos virus son portados por los grandes murciélagos de la especie Pteropus vampyrus, especie conocida en Australia como “zorro volador” debido a su gran tamaño. Se alimentan básicamente de fruta. Durante millones de años han evolucionando portando consigo virus del tipo henipah. Después de milenios de evolución, lo máximo que les ocasiona este virus es un resfriado común. Pero una vez que el virus abandona a su especie portadora, puede ser potencialmente mortal para otras especies. 

En 1999, hubo un primer brote en Malasia. Probablemente, un murciélago escupió un pedazo de fruta en un corral de cerdos, los cuales se infectaron con el virus. El virus pasó entonces a los humanos. Sobre un total de 276 personas infectadas, 106 murieron, y muchas otras sufrieron daños neurológicos irreversibles y permanentes. No existe cura ni vacuna. Desde 1999, han tenido lugar varios brotes menores por el Sur de Asia. En Australia, fue la urbanización de zonas rurales lo que atrajo a los murciélagos a los patios de las casas y a los pastos. Hasta el momento, el virus ha matado a cuatro personas y a docenas de caballos.

La peligrosidad del virus estaría relacionada con los cambios operados en los ecosistemas locales por la presencia humana. Así los biólogos que estudian la ecología de las enfermedades vieron que los brotes del virus hendra eran raros en las áreas rurales pero mucho más frecuentes en animales urbanos y suburbanos. Su hipótesis sería que los murciélagos urbanos son sedentarios por lo que no se ven expuestos al virus tanto tiempo como lo harían en el campo, lo cual hace que desarrollen menos resistencia a la infección.

Por lo tanto, en el ámbito urbano es más frecuente que los murciélagos se infecten y por tanto expandan el virus dejándolo caer en zonas habitadas por humanos.

Si una cepa del virus henipah consiguiera evolucionar como para poder ser contagiado con rapidez, llegará un momento en que salga de la jungla y se expanda por Asia y por el mundo. Según los expertos, es sólo cuestión de tiempo. Por ello, es importante comprender las causas de fondo. Todas las enfermedades emergentes aparecidas los últimos 30 o 40 años han aparecido como consecuencia de la invasión por parte del hombre de ecosistemas naturales y de cambios demográficos. El ejemplo del SIDA resulta ilustrativo: el VIH comenzó a expandirse desde comienzos del siglo XX a causa de la colonización europea de África, que llevó a la explotación de los recursos de zonas remotas, donde el virus había permanecido latente durante milenios. Por otra parte, no se trata únicamente de que la ocupación o invasión de zonas tropicales pueda causar enfermedades.

El virus del Nilo Occidental llegó a los EE.UU procedente de África, pero consiguió prosperar en el continente americano gracias a que se adaptó perfectamente a una especie de pájaro local, el petirrojo americano (Turdus migratorius) que abunda en los jardines y en los sembrados, cerca del hombre. Y los mosquitos portadores del virus muestran preferencia por este animal. Desde que se detectó el primer caso en Nueva York, en 1999, el virus se ha expandido por toda Norte América, gracias a que se ha adaptado a especies locales que conviven habitualmente con el ser humano.

La naturaleza apoya y sostiene las actividades humanas. Los bosques filtran el agua que bebemos, insectos y pájaros polinizan nuestras cosechas; es lo que los economistas y biólogos denominan servicios del ecosistema. Si no conseguimos comprender y cuidar el delicado equilibrio ecológico planetario, puede ocurrir una ruptura de esos sistemas. En el pasado ya se han dado ejemplos de enfermedades que han salido de la naturaleza para atacar a las poblaciones humanas: la peste o la malaria, por ejemplo. No obstante, el número de enfermedades emergentes se ha cuadruplicado durante los últimos cincuenta años; los expertos afirman que esto se debe a que el ser humano está invadiendo cada vez más ecosistemas potencialmente peligrosos como las regiones del trópico.

Si además consideramos que cada día se desplazan cientos de miles de personas en avión por todo el globo y que existe un intenso tráfico de especies animales salvajes, las probabilidades de que tenga lugar un estallido infeccioso en alguna gran ciudad son inmensas. La clave para prevenir y predecir la siguiente pandemia, afirman los expertos, radica en comprender lo que ellos denominan “el efecto protector” de dejar la naturaleza intacta. Un desarrollo o sobre explotación de la naturaleza podría abrir la caja de pandora y dejar escapar plagas de consecuencias impredecibles.

fuente: http://www.medicina21.com/

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Funciones estadísticas

Excel y las Funciones Estadísticas para muestras y poblaciones

Antes de pasar a exponer algunas funciones estadísticas utilizadas en Excel para población y muestra, desarrollaremos primeramente, conceptos relevantes al tema que estamos tratando, las medidas centrales como la media aritmética, mediana, moda y medidas de dispersión como la desviación media, desviación estándar y varianza.

Distribución de frecuencia. Ante un gran número de datos, resulta de mucha utilidad distribuirlos en clases o categorías y precisar el número de individuos pertenecientes a cada clase, que es la frecuencia de clase. La ordenación tabular de los datos en clases, reunidas las clases y con las frecuencias correspondientes a cada una, es una distribución de frecuencias o tabla de frecuencias. La tabla 1, es una distribución de frecuencias de alturas (en centímetros) de 1,000 estudiantes universitarios.

La primera clase o categoría, comprende las alturas de 150 a 155 centímetros, indicada por el símbolo 150 – 155. Puesto que 30 estudiantes tienen una altura perteneciente a esta clase, la correspondiente frecuencia de clase es 30.

Intervalos de clase y límites de clase Los intervalos de clase como 150 – 155 de la tabla anterior, son los intervalos de clase. Los números extremos, 150 y 155, son los límites de clase; el número menor 150 es el límite inferior de la clase y el mayor 155 es el límite superior. Las denominaciones clase e intervalo de clase son utilizados indistintamente, aunque el intervalo de clase es objetivamente un símbolo para la clase.

Marca de clase. La marca de clase es el punto medio del intervalo de clase, lo obtenemos sumando los límites inferior y superior de la clase y dividiendo por 2. Así la marca de clase del intervalo 150 – 155 es (150 + 155)/2 = 152.50 centímetros). La marca de clase también es conocida como punto medio de la clase.

Para razonamiento matemático ulteriores, todas las observaciones pertenecientes a un intervalo de clase dado lo asumimos como coincidentes con la marca de clase. Así, todas las alturas en el intervalo de clase 150 – 155 centímetros son considerados como 152.50 centímetros.

Rango. Es la diferencia entre el máximo y el mínimo valor de la variable o de un conjunto de números. En la tabla 1, el rango viene dado así:

Población, una población es el total de las observaciones concebibles de un tipo particular.

Muestra, es un número limitado de observaciones de una población, elegidos de tal mondo que permita que todas las observaciones posibles tengan la misma probabilidad de presentarse.

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Dengue, Chikungunya, Zika

Dengue

Es una enfermedad viral aguda que puede afectar a personas de cualquier edad, pero son más susceptibles los niños y los adultos mayores, causada por un virus transmitido a través de la picadura de zancudos infectados.

Los mosquitos del dengue ponen sus huevos en depósitos de agua limpia como albercas, floreros de plantas acuáticas, llantas, baldes de agua y cualquier recipiente que se encuentre en la intemperie y que pueda almacenar agua. Allí se desarrollan las larvas y después pasan a su forma adulta que es la que transmite el virus.

        

​ ¿Cómo se transmite?

La única forma de transmisión es cuando el mosquito se alimenta con sangre de una persona enferma de Dengue y luego pica a otras personas sanas, así les transmite esta enfermedad. La hembra deposita sus huevos en las paredes de recipientes con agua estancada, limpia y a la sombra. 

 

¿Cuáles son los síntomas?

El Dengue se caracteriza por fiebre, dolor en los huesos y dolor de cabeza, dolores en las articulaciones, pérdida del apetito y dolor detrás de los ojos.  Hay unos síntomas que son de alarma, como decaimiento mayor, permanencia de fiebre, sangrado en las encías, en la orina, moretones en la piel y dolor abdominal persistente.

​ ¿Qué hacer en caso de tener la enfermedad?

- No auto medicarse

- Ingerir abundante líquido

- Acudir inmediatamente a la institución de salud

 

Chikungunya

Es una enfermedad relativamente nueva en el continente americano, transmitida por el mismo tipo de mosquito que propaga el dengue, por lo que en algunos casos se pueden contraer ambas infecciones.

Síntomas

La enfermedad aparece de 3 a 7 días después de la picadura del mosquito infectado y puede durar el mismo tiempo en la fase aguda. Entre los síntomas que se presentan durante este periodo se encuentran:

Fiebre mayor a 39° C

Dolor en:

Articulaciones, dolor intenso asociado a hinchazón

Cabeza

Espalda

Músculos

Náuseas

Manchas rojas en la piel (erupciones)

Conjuntivitis (enrojecimiento de los ojos)

 

Zika

El virus de Zika es un virus emergente transmitido por mosquitos que se identificó por vez primera en Uganda, en 1947 en macacos de la India a través de una red de monitoreo de la fiebre amarilla selvática. Posteriormente, en 1952, se identificó en el ser humano en Uganda y la República Unida de Tanzania. Se han registrado brotes de enfermedad por este virus en África, las Américas, Asia y el Pacífico.

Transmisión

El virus de Zika se transmite a las personas a través de la picadura de mosquitos infectados del género Aedes, y sobre todo de Aedes aegypti en las regiones tropicales. Este mosquito es el mismo que transmite el dengue, la fiebre chikungunya y la fiebre amarilla.

Prevención

Los mosquitos y sus lugares de cría suponen un importante factor de riesgo de infección por el virus de Zika. La prevención y el control dependen de la reducción del número de mosquitos a través de la reducción de sus fuentes (eliminación y modificación de los lugares de cría) y de la disminución de los contactos entre los mosquitos y las personas. Para ello se pueden utilizar repelentes de insectos, ropas (preferentemente de colores claros) que cubran el cuerpo tanto como sea posible, barreras físicas como mosquiteros o el cierre de puertas y ventanas, y mosquiteros de cama. También es importante vaciar, limpiar o cubrir los utensilios que puedan acumular agua, como cubos, macetas o neumáticos, eliminando así lugares de cría de mosquitos. Hay que prestar especial atención y ayuda a quienes no pueden protegerse adecuadamente por si solos, como los niños, los enfermos o los ancianos.

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